{ "meta": { "schemaVersion": "1.0", "license": "CC BY-NC 4.0", "course": "bio1", "courseName": "Biologi 1", "chapter": 3, "chapterTitle": "Celldelning och mutationer", "generatedAt": "2026-02-03T20:55:45.968Z" }, "lessons": [ { "id": "bio1/3/1-fordjupning", "slug": "3/1-fordjupning", "title": "Mer om replikationen", "description": "Fördjupningen tar upp följande: DNA:s riktning och antiparallela kedjor, leading- och lagging strand i detalj, ytterligare viktiga enzymer", "order": 1, "sections": [ { "role": "heading", "level": 2, "title": "1. DNA:s riktning och antiparallella kedjor" }, { "role": "explanation", "content": "Varje nukleotid i DNA har två ändar som kallas **5'-änden** och **3'-änden** (uttalas \"fem-prim\" och \"tre-prim\")." }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Varför kallas det 5' och 3'?" }, { "role": "explanation", "content": "Varje nukleotid består av en sockermolekyl (deoxiribos) som har 5 kolatomer numrerade 1', 2', 3', 4' och 5'. Prim-tecknet (') används för att skilja dessa från kvävebasens atomer.\n\n*Nukleotidens struktur. Kolatomerna i sockermolekylen numreras 1' till 5'. Bild: Wikipedia*\n\n- **5'-änden**: Här sitter fosfatgruppen (på kolatom nummer 5)\n- **3'-änden**: Här sitter en hydroxylgrupp, OH (på kolatom nummer 3)\n\nNär nukleotider kopplas ihop bildas en bindning mellan 5'-fosfatgruppen på en nukleotid och 3'-hydroxylgruppen på nästa nukleotid. Detta skapar en \"riktning\" i DNA-kedjan." }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Antiparallella kedjor" }, { "role": "explanation", "content": "I DNA:s dubbelhelix är de två kedjorna **antiparallella** - de pekar åt motsatta håll:\n\n- En kedja går från 5' till 3' (uppifrån och ner)\n- Den andra kedjan går från 3' till 5' (uppifrån och ner)\n\n*DNA:s antiparallella struktur. Den ena kedjan börjar på 5'-änden, den andra på 3'-änden. De två kedjorna pekar alltså åt motsatta håll. Bild: Wikipedia*" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "2. Leading och lagging strand" }, { "role": "explanation", "content": "DNA-polymeras kan **bara bygga nya nukleotider i riktningen 5' → 3'**. Den kan bara lägga till nya nukleotider på 3'-änden av en växande kedja." }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Varför är detta ett problem?" }, { "role": "explanation", "content": "När DNA-molekylen öppnas upp har de två kedjorna motsatt riktning:\n\n- En kedja löper i riktningen 3' → 5' (sett från replikationsgaffeln)\n- Den andra kedjan löper i riktningen 5' → 3'\n\nDetta innebär att:\n\n- **Leading strand** (ledande kedjan): Kan kopieras kontinuerligt i samma riktning som replikationsgaffeln rör sig\n- **Lagging strand** (eftersläpande kedjan): Måste kopieras i korta segment **baklänges** i förhållande till replikationsgaffelns rörelse" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Okazaki-fragment" }, { "role": "explanation", "content": "Lagging strand kopieras i små bitar som kallas **Okazaki-fragment**:\n\n- Varje fragment är cirka 100-200 nukleotider långt\n- Fragmenten måste sys ihop av enzymet ligas för att bilda en komplett kedja" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "3. Ytterligare viktiga enzymer" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Primas" }, { "role": "explanation", "content": "- Startar syntesen av nya DNA-kedjor\n- Skapar korta RNA-primers (startsekvenser) som DNA-polymeras behöver för att börja bygga" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Ligas" }, { "role": "explanation", "content": "- \"Limmar ihop\" DNA-fragmenten\n- Skapar bindningar mellan Okazaki-fragmenten\n- Tar bort RNA-primers och fyller i luckorna med DNA" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "4. Video från Amoeba Sisters" }, { "role": "explanation", "content": "*Amoeba Sisters är en fantastisk Youtube-kanal som drivs av en biologilärare och hennes syster från USA. Ni hittar det mesta av innehållet i Biologi Nivå 1 på dera Youtube-kanal.*" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Sammanfattning av fördjupningen" }, { "role": "explanation", "content": "- DNA-kedjor har en **riktning** (5' → 3')\n- De två kedjorna i DNA är **antiparallella** (pekar åt olika håll)\n- DNA-polymeras kan bara bygga **5' → 3'**\n- Detta skapar **leading strand** (kontinuerlig) och **lagging strand** (diskontinuerlig)\n- **Primas** startar processen, **DNA-polymeras** bygger, **ligas** limmar ihop\n- Lagging strand byggs i **Okazaki-fragment**" } ], "begrepp": [], "fragor": [], "quiz": [] }, { "id": "bio1/3/1", "slug": "3/1", "title": "Replikation", "description": "Replikation av DNA", "order": 1, "sections": [ { "role": "explanation", "content": "För att en cell ska kunna dela sig måste den förse sina dotterceller med samma information som den har själv. För att möjliggöra detta behövs en process som kallas **replikation**, där DNA-molekylen kopieras. Processen påminner till stor del om *transkription*, där RNA-molekylen kopieras.\n\nDNA har två uppgifter\n\n> [!INFO] Uppgifter\n> - lagra information och **överföra information**\n> - styra en enskild cells livsprocesser (och i gengäld organismen)\n\n*Replikation* syftar till processen där informationen DNA lagrar *kopieras* och *överförs*." }, { "role": "explanation", "content": "För att informationen DNA bär på ska kunna föras vidare vid *celldelning* måste DNA kopieras. Detta kallas *replikation*.\n\nReplikation sker innan cellen delar sig, så att varje dottercell får en komplett uppsättning DNA." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Separation av DNA" }, { "role": "explanation", "content": "För att kunna kopiera DNA-molekylen måste *dubbelhelixen* separeras.\n\n> [!TIP] Repetition\n> **Repetition**: DNA består av två nukleotidkedjor som sitter ihop genom *vätebindningar* mellan deras *kvävebaspar*.\n>\n>" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/HyYLA7xlT.png", "alt": "Schematisk bild över DNA. Kvävebaserna (A, T, C och G) bildar par och binder ihop nukleotidkedjorna genom vätebindningar." }, { "role": "explanation", "content": "Separationen sker med hjälp av ett enzym, **helikas**. Ett annat protein (SSB) hjälper sedan till att hålla isär kedjorna." }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/HkLl1Ngxa.png", "alt": "Helikas klyver, SSB håller isär." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Tillverkning av nya kedjor" }, { "role": "explanation", "content": "Ett annat enzym, **DNA-polymeras**, bygger sedan upp en ny nukleotidkedja som är komplementär till den ursprungliga kedjan.\n\n> [!WARNING] Jämför med Proteinsyntes och *RNA-polymeras*.\n> \n> **Likheter:**\n> - Båda läser DNA som mall\n> - Båda bygger nukleotidkedjor\n> - Båda följer basparningsreglerna\n>\n> **Skillnader:**\n> - DNA-polymeras bygger DNA, RNA-polymeras bygger RNA\n> - DNA-polymeras kopierar hela DNA-molekylen, RNA-polymeras kopierar bara enskilda gener" }, { "role": "reference", "target": "bio1/3/4", "text": "Proteinsyntes" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Semikonservativ replikation" }, { "role": "explanation", "content": "Eftersom det finns **två** nukleotidkedjor i **en** DNA-molekyl skapas alltså **två** kopior.\n\nVarje ny DNA-molekyl består av:\n- En **ursprunglig** (bevarad) kedja från originalet\n- En **nysyntetiserad** kedja som DNA-polymeras byggt\n\nDetta kallas *semikonservativ replikation* (semi = halv, konservativ = bevarad).\n\n> [!INFO] Varför är detta viktigt?\n> När cellen delar sig får varje dottercell en DNA-molekyl som innehåller en kedja från \"föräldern\". Detta säkerställer att informationen bevaras korrekt." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Leading och lagging strand" }, { "role": "explanation", "content": "DNA-polymeras kan bara bygga i en riktning. Detta skapar en utmaning när båda kedjorna ska kopieras samtidigt." }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Leading strand (ledande kedja)" }, { "role": "explanation", "content": "Den ena kedjan kan kopieras **kontinuerligt** i samma riktning som helixet öppnas. DNA-polymeras kan jobba ostört längs hela kedjan." }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Lagging strand (eftersläpande kedja)" }, { "role": "explanation", "content": "Den andra kedjan måste kopieras **diskontinuerligt** i korta segment. Detta beror på att DNA-polymeras måste jobba \"baklänges\" i förhållande till hur helixet öppnas. Segmenten sys sedan ihop av andra enzymer.\n\n> [!NOTE] Varför är det så här?\n> DNA:s struktur gör att de två kedjorna pekar åt olika håll. Eftersom DNA-polymeras bara kan bygga åt ett håll måste den ena kedjan kopieras i \"etapper\".\n>\n>\n> **Tänk på det som att läsa en bok:** Du kan bara läsa från vänster till höger. Om texten är skriven åt andra hållet måste du läsa den i små bitar och sedan sätta ihop dem - precis som lagging strand!" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Replikation och celldelning" }, { "role": "explanation", "content": "När replikationen är klar har cellen **dubbelt så mycket DNA** - precis vad som behövs för celldelning.\n\nReplikationen är ett mycket viktigt första steg för kunna påbörja nästa steg: celldelningen. Utan replikationen hade inte *informationen* som varje DNA-molekyl bär på kunnat bevarats och hållas densamma inom alla en organisms celler." }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "Replikationens steg", "content": "1. **Helikas** separerar DNA-kedjorna\n2. **DNA-polymeras** bygger nya komplementära kedjor\n3. Den ena kedjan kopieras kontinuerligt (**leading strand**)\n4. Den andra kedjan kopieras i segment (**lagging strand**)\n5. Två identiska DNA-molekyler skapas (**semikonservativ replikation**)\n6. Varje ny molekyl består av en gammal + en ny kedja\n7. Cellen har nu dubbelt så mycket DNA och är redo för celldelning" } ], "begrepp": [ { "id": "b1", "term": "Replikation", "definition": null }, { "id": "b2", "term": "Helikas", "definition": null }, { "id": "b3", "term": "DNA-polymeras", "definition": null }, { "id": "b4", "term": "Semikonservativ replikation", "definition": null }, { "id": "b5", "term": "Leading strand", "definition": null }, { "id": "b6", "term": "Lagging strand", "definition": null } ], "fragor": [ { "id": "f1", "question": "Vilka enzymer är viktiga för replikationen? Vad gör de?", "answer": null }, { "id": "f2", "question": "Vilka likheter och skillnader har DNA-polymeras och RNA-polymeras?", "answer": null }, { "id": "f3", "question": "Hur fungerar replikationen?", "answer": null }, { "id": "f4", "question": "Vad innebär semikonservativ replikation?", "answer": null }, { "id": "f5", "question": "Varför måste två kopior göras för att skapa en DNA-kedja?", "answer": null }, { "id": "f6", "question": "Vad innebär 'leading strand' och 'lagging strand'?", "answer": null }, { "id": "f7", "question": "Varför kopieras de två kedjorna på olika sätt?", "answer": null } ], "quiz": [ { "id": "q1", "type": "multiple_choice", "question": "Vad betyder replikation?", "options": [ "Att DNA repareras när det är skadat", "Att DNA kopieras och överförs", "DNA bryts ner i cellen", "Att DNA styr proteinsyntesen" ], "correct": 1 }, { "id": "q2", "type": "text_input", "question": "Vilken kvävebas bildar par med Adenin (A) i DNA?", "correctAnswers": [ "T", "t", "Tymin", "tymin" ] }, { "id": "q3", "type": "text_input", "question": "Vilket enzym separerar DNA-kedjorna under replikationen?", "correctAnswers": [ "helikas", "Helikas" ] }, { "id": "q4", "type": "multiple_choice", "question": "Vilket enzym bygger nya DNA-kedjor under replikationen?", "options": [ "Helikas", "DNA-polymeras", "RNA-polymeras", "SSB-protein" ], "correct": 1 }, { "id": "q5", "type": "multiple_choice", "question": "Vad av följande är en skillnad mellan DNA-polymeras och RNA-polymeras?", "options": [ "DNA-polymeras bygger DNA, RNA-polymeras bygger RNA", "DNA-polymeras är snabbare än RNA-polymeras", "DNA-polymeras finns bara i djurceller", "DNA-polymeras behöver inte läsa DNA som mall" ], "correct": 0 }, { "id": "q6", "type": "multiple_choice", "question": "Vad innebär semikonservativ replikation?", "options": [ "Båda kedjorna i DNA-molekylen är nya", "Båda kedjorna i DNA-molekylen är gamla", "En kedja är gammal och en kedja är ny", "Halva kedjan är gammal och halva är ny" ], "correct": 2 }, { "id": "q7", "type": "multiple_choice", "question": "Varför måste lagging strand kopieras i segment?", "options": [ "DNA-polymeras är för långsamt", "DNA-polymeras kan bara bygga i en riktning", "Det finns inte tillräckligt med nukleotider", "Helikas jobbar för snabbt" ], "correct": 1 } ] }, { "id": "bio1/3/2", "slug": "3/2", "title": "Kromosomer och mitos", "description": "Organisationen av DNA i cellkärnan och vanlig celldelning (mitos).", "order": 2, "sections": [ { "role": "explanation", "content": "**Genetik**\n>[!INFO] Innehåll\n>- Repetition: DNA, RNA, replikation och proteinsyntes\n>- Kromosomer\n>- Mitos\n>- Meios" }, { "role": "explanation", "content": "**Centralt innehåll**\n\n> - Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dna-replikation och mutationer." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Repetition" }, { "role": "explanation", "content": "- **DNA**: deoxiribonukleinsyra, kemiskt ämne som bär på den genetiska information i levande organismer\n \n*Deoxiribos, fosfat och kvävebaser bildar två kedjor. Vätebindningar mellan kvävebaserna binder samman kedjorna.*" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/HyAsATn63.png" }, { "role": "explanation", "content": "*Kvävebaserna utgör sedan parbildningar, vilket utgör informationen i molekylen*" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/r1EQxAhpn.png" }, { "role": "explanation", "content": "- **RNA**: ribonukleinsyra, mindre stabilt ämne som överför informationen från DNA." }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/HJo_bR26n.png" }, { "role": "explanation", "content": "- **Proteinsyntes**: styrs av informationen i DNA.\n - mRNA kopieras från DNA och för informationen ut ur cellkärnan till ribosomen (*transkription*)\n - mRNA innehåller information om vilka aminosyror som ska bilda proteinet\n - tRNA transporterar aminosyror till ribosomen\n - Proteinsyntes sker i ribosom (*translation*)" }, { "role": "explanation", "content": "- **Replikation**: är den andra funktionen av DNA, att kopiera och föra informationen vidare vid celldelning.\n >[!INFO] Replikation\n >1. DNA-spiralen separeras\n >2. De två kedjorna kopieras\n >3. Två nya DNA-molekyler skapas bestående av en \"gammal\" och en \"ny\" kedja" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/H1rN4Ahp2.png" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "DNA's organisation och packning" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/HJKuPRn62.png" }, { "role": "explanation", "content": "- DNA är hårt packat i cellkärnan med hjälp av olika hjälpproteiner\n- Kan i vissa delar av celldelningen ses som **kromosomer**\n- Existerar hos eukaryoter i cellkärna, mitokondrier och kloroplaster (växter), utgör organismens **genom**." }, { "role": "explanation", "content": "- **Histoner**: protein som DNA-trådar lindas runt\n- **Nukleosom**: kallas strukturen DNA, histoner och andra hjälpproteiner bygger upp\n- **Kromatin**: DNA och hjälpproteiner" }, { "role": "explanation", "content": "> Dessa strukturerar är endast modeller och tittar vi på en cell som inte är i celldelning är ingen av dessa strukturer synliga" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/Sk8ZsA362.png" }, { "role": "explanation", "content": "*Cell i interfas (ej i celldelning), cellkärnan kraftigt förstorad*" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/rJX7nRnT3.png" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Mitos - *\"vanlig celldelning\"*" }, { "role": "explanation", "content": "Celldelning sker konstant hos alla flercelliga levande organismer.\n>[!INFO] Celldelningens syfte\n>För att:\n>- Växa\n>- Ersätta\n>- Reparera\n>- Bekämpa infektioner\n\nDetta kallas **mitos** eller *vanlig celldelning*." }, { "role": "explanation", "content": "Mitos består av **fem faser**\n\n>[!WARNING] Faser i mitos\n>- Profas\n>- (Prometafas)\n>- Metafas\n>- Anafas\n>- Telofas\n\nVi benämner även ibland **interfas** (ej aktiv celldelning) och **cytokines** (själva delningen)." }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Interfas" }, { "role": "explanation", "content": "- Kallades tidigare \"vilofas\"\n - Cellen utför sina vanliga funktioner och förbereder för celldelning\n - Inget visuellt kan ses i mikroskop\n - DNA replikeras i denna fas" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/BJHw_gX0n.png" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Profas" }, { "role": "explanation", "content": "- Kromatinet kondenserar och kromosomernas strukturer börjar bli synlig\n- Cellkärnemembranet (*nucleolus*) börjar \"luckras upp\"" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/rJoOtlXA2.png" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "(Prometafas)" }, { "role": "explanation", "content": "- Cellkärnemembranet löses upp helt\n- Kromsomer börjar organiseras" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/SyC4oeXRn.png" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Metafas" }, { "role": "explanation", "content": "- *Systerkromatider* organiseras längs cellens mittlinje\n - Systerkromatider är identiska kopior av en kromosom" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/Bk26ngmC2.png" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Anafas" }, { "role": "explanation", "content": "- Systerkromatiderna delas upp i två identiska kopior och dras åt varsitt håll i cellen\n- Kromatinet är som hårdast packat i denna fas" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/H17b6eQ0h.png" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Telofas" }, { "role": "explanation", "content": "- \"Baklänges\" pro- och prometafas kromosomerna blir mindre synliga och kromatinet packas ihop i två separata kärnor" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/SJCoClX0h.png" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Cytokines" }, { "role": "explanation", "content": "- De två dottercellerna skiljs från varandra och bildar två helt nya celler\n- Cytokines innebär att cellmebranet delas i två delar vilket ger upphov till de två nya cellerna" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/B1XtJZQC3.png" }, { "role": "callout", "style": "warning", "title": "Film", "content": "[En kort sammanfattning av mitosen av Amoeba Sisters](https://youtu.be/f-ldPgEfAHI?si=tIA_-bjXyO9ioGSh)" } ], "begrepp": [ { "id": "b1", "term": "Kromosom", "definition": null }, { "id": "b2", "term": "Genom", "definition": null }, { "id": "b3", "term": "Histon", "definition": null }, { "id": "b4", "term": "Nukleosom", "definition": null }, { "id": "b5", "term": "Kromatin", "definition": null }, { "id": "b6", "term": "Mitos", "definition": null }, { "id": "b7", "term": "Interfas", "definition": null }, { "id": "b8", "term": "Profas", "definition": null }, { "id": "b9", "term": "Prometafas", "definition": null }, { "id": "b10", "term": "Metafas", "definition": null }, { "id": "b11", "term": "Anafas", "definition": null }, { "id": "b12", "term": "Telofas", "definition": null }, { "id": "b13", "term": "Systerkromatid", "definition": null } ], "fragor": [ { "id": "f1", "question": "Varför är DNA så hårt packat i cellkärnan?", "answer": null }, { "id": "f2", "question": "När kan vi se kromosomerna?", "answer": null }, { "id": "f3", "question": "Förklara hur DNA packas i cellkärnan (använd relevanta begrepp)", "answer": null }, { "id": "f4", "question": "Varför behövs celldelning i en organism?", "answer": null }, { "id": "f5", "question": "Beskriv mitos och dess faser kortfattat (rita gärna)", "answer": null }, { "id": "f6", "question": "Cytokines och interfas räknas inte alltid till celldelningen. Varför inte? Motivera", "answer": null }, { "id": "f7", "question": "Vad händer i interfasen?", "answer": null } ], "quiz": [ { "id": "q1", "type": "multiple_choice", "question": "Varför behöver cellen genomföra DNA-replikation innan mitos?", "options": [ "För att ribosomer ska kunna lämna cellkärnan", "För att varje blivande dottercell ska få en komplett uppsättning gener", "För att minska cellens DNA-mängd före delning", "För att skapa mutationer som ger variation" ], "correct": 1, "explanation": "Vid mitos måste två identiska celler bildas. Replikationen säkerställer att båda dottercellerna får samma genetiska information som modercellen." }, { "id": "q2", "type": "multiple_choice", "question": "Vilken är huvudorsaken till att DNA packas hårt tillsammans med proteiner?", "options": [ "För att hindra DNA från att uttrycka gener", "För att skydda DNA och få plats med hela genomet i cellkärnan", "För att göra DNA mer lättflytande i cytoplasman", "För att DNA ska kunna lämna cellen under mitos" ], "correct": 1, "explanation": "Packningen gör att de långa DNA-molekylerna ryms i cellkärnan och skyddar dem mot skador samtidigt som cellen kan reglera genuttryck." }, { "id": "q3", "type": "text_input", "question": "Vad kallas strukturen som bildas när DNA lindas runt histonproteiner?", "correctAnswers": [ "nukleosom", "Nukleosom", "nukleosomer", "Nukleosomer" ], "explanation": "När DNA lindas runt histoner bildas nukleosomer – grundstrukturen i kromatinet som möjliggör effektiv packning." }, { "id": "q4", "type": "multiple_choice", "question": "Vad är det viktigaste som sker under interfas inför mitos?", "options": [ "Cellen tar en paus och är inaktiv", "DNA kopieras och cellen bygger upp resurser inför delning", "Kromosomerna ställs upp i mitten av cellen", "Cellmembranet snörs åt och delar cellen" ], "correct": 1, "explanation": "Interfas är en aktiv period då DNA replikeras och cellen tillverkar de molekyler som behövs för celldelningen." }, { "id": "q5", "type": "multiple_choice", "question": "Vilken ordning beskriver mitosens faser korrekt?", "options": [ "Profas → Metafas → Anafas → Telofas", "Interfas → Anafas → Telofas → Metafas", "Metafas → Profas → Anafas → Telofas", "Telofas → Profas → Anafas → Metafas" ], "correct": 0, "explanation": "Efter interfas följer profas, prometafas, metafas, anafas och telofas innan cytokines avslutar delningen." }, { "id": "q6", "type": "text_input", "question": "Nämn en process som inte tillhör mitos, men som är viktig för celldelning", "correctAnswers": [ "interfas", "Interfas", "cytokines", "Cytokines" ], "explanation": "Interfas sker före och cytokines efter detta steg, men båda är nödvändiga för att processen ska fungera." } ] }, { "id": "bio1/3/3", "slug": "3/3", "title": "Laboration - Mitos", "description": "En mikroskoperingslaboration för att studera mitos i en vitlöksrot.", "order": 3, "sections": [ { "role": "heading", "level": 2, "title": "Bakgrund" }, { "role": "explanation", "content": "Vitlök (Allium sativum) har en diploid kromosomuppsättning på 16 kromosomer (2n=16). I varje cellkärna finns alltså 16 DNA-trådar som ligger rullade runt små proteinkulor som kallas histoner. I en vanlig cell som inte håller på att dela sig är de här 16 DNA-trådarna ganska utsträckta och långa. Generna som finns där längs DNA-trådarna är lätta att komma åt för de enzymer som kopierar informationen inne i cellkärnan. Kopior av gener (RNA) skickas ut i\ncellen och fungerar som ritningar för proteiner som ribosomer kan bygga.\n\nCelldelningen – mitosen – sker under en kort tid under cellens liv totalt sett. DNAtrådarna rullas ihop och generna blir svåra att komma åt och aktiviteten att skriva av gener går tillfälligt ner. När celldelningen är klar har det bildats två dotterceller.\n\nNär man tar en vitlöksklyfta, skalar den och placerar i vatten kommer celler i rotanlagen att aktiveras och efter en tid börjar de dela sig med vanlig celldelning: mitos. Ett tag innan mitosfasen tar sin början kopieras hela arvsmassan. För vitlök innebär det att varje cell som är redo för mitos innehåller 32 DNA-trådar. Alla 16 kromosomer har kopierats och hänger ihop som kopior i en punkt som kallas centromer. I centromeren kopplas det på proteintrådar som kan flytta och dra i DNA-trådarna. När DNA-molekylerna packats ihop blir de som tjocka korvar – det är härifrån begreppet kromosomer kommer: *chromos* för färg och *soma* för kropp.\n\nEftersom DNA-molekylerna har rullats ihop tätt så kommer vi se dem som tydligt färgade kroppar när vi tittar i mikroskop. Men vi ser dem inte på det viset i alla celler - kom ihåg – bara precis när det är dags för själva celldelningen. Därför måste man ha lite tur också i den här laborationen och lyckas ta en rotspets med många celler som var på väg in i mitosfasen när du knipsade av dem från vitlöksklyftan." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Riskbedömning" }, { "role": "explanation", "content": ">[!WARNING] Viktigt\n>Saltsyra är frätande. Skyddsglasögon och förkläde krävs under laborationen. Metylblått är måttligt frätande och starkt färgande, använd handskar." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Material" }, { "role": "explanation", "content": ">[!INFO] Material\n>- Vitlöksklyftor med rötter \n>- Macereringsvätska (saltsyra-HAc lösning)(gemensam)\n>- Pincett och skalpell (knipsa rötter från klyftorna och sedan skära av rotspetsar)\n>- Handskar (till steg där färgningsvätskan används)\n>- Färgningsvätska metylenblått (i droppflaska så är det enkelt att tillsätta en droppe)\n>- Objektglas (3-5 st), täckglas (3-5 st) och pappershandukar" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Anvisningar" }, { "role": "explanation", "content": "**Förberedelse** (gemensam)\n\n1. Ta med pincett av 3-5 rötter från vitlöksklyftan\n2. Placera rötterna i en liten petriskål med macereringsvätska (saltsyra-HAc lösning). Roten ska vara täckt av lösningen. Låt ligga i minst 15 minuter.\n3. Ställ petriskålen på mörkt underlag, det gör det enklare att se när rötterna blivit mjuka och vilken del som är själva rotspetsen. OBS rotspetsen bibehåller en vitgul kompakt struktur medan övriga celler blir mer genomskinliga. Den här uppmjukande behandlingen förstör cellmembranen och gör att färgämnet kan ta sig in i cellerna.\n\n**Färgning** (grupp om två)\n\n4. Ta upp roten med pincett och lägg på ett rent objektsglas. Titta noga var du har spetsen. Använd skalpell och spara endast SPETSEN (1-2 mm av den gulvita spetsen). Peta undan övriga rotdelen.\n5. Tillsätt en droppe metylenblått på rotspetsen. Hacka försiktigt med skalpellen så att rotspetsen i droppen med metylblått sönderdelas. Det kan upplevs svårt att hacka så små mängder, men det finns hundratals celler där, gör så gott du kan så går det oftast bra.\n6. Lägg på ett täckglas (OBS tänk på att de tunna glasen är sköra, risk för att skära sig!)\n8. Placera objektglaset (med täckglaset uppåt) på en dubbelvikt pappershandduk. Vik över papperet.\n9. Lägg ett nytt objektsglas ovanpå papperet mitt över objektsglaset med roten på.\n10. Squasha, dvs lägg ett tryck med tummen på det översta objektsglasets mitt. Nu ska färglösningen tryckas ut och pappershandduken får en färgad fyrkant (runtom täckglaset). Syftet med squashningen är att sprida ut cellerna till ett tunt lager." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Mikroskopering och uppgift" }, { "role": "explanation", "content": "Dags satt studera preparaten i mikroskop. Börja med lägsta förstoringen och gå upp till 400x (det är 10x förstoring i okularen där du tittar och tillsammans med 40x-objektivet blir det 400 gångers förstoring. Rita av eller fota med mobilkamera genom mikroskopets okular några celler som du studerat.\n\nLägg in de bästa bilderna i dokumentet med svar på följande frågor. (Ni måste inte lägga in bilder, om ni inte har några)\n\n- Vad kan vi se på era bilder? Om vi inte kan se något, varför inte? (Eller beskriv vad ni såg om ni inte har bilder)\n- Varför vill vi endast titta på rotspetsen?\n- Vad är syftet med de olika stegen?\n - Maceringsvätskan?\n - \"Squashningen\"?\n - Färningen?\n- Beskriv mitosen kortfattat med egna ord\n- Vi färgade med aceto-orcerin, det går också att färga med metylblått. Varför valde vi den färgningen vi gjorde och när hade det varit bättre att använda metylblått?\n\n\n*Preparat färgat med orcein. Hur skiljer det sig mot era preparat?*" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/BJJaROrka.png" }, { "role": "callout", "style": "tip", "title": "- Detaljerade anvisningar (Källa)", "content": "[Resurscentrum för Biologi och Bioteknik](https://bioresurs.uu.se/wp-content/uploads/2021/01/Kromosomjaktmitosvitlok_lararhandledning.pdf)" } ], "begrepp": [ { "id": "b1", "term": "Mitos", "definition": null }, { "id": "b2", "term": "Kromosom", "definition": null }, { "id": "b3", "term": "DNA", "definition": null }, { "id": "b4", "term": "Saltsyra", "definition": null }, { "id": "b5", "term": "Metylblått", "definition": null }, { "id": "b6", "term": "Maceringsvätska", "definition": null }, { "id": "b7", "term": "Squashning", "definition": null } ], "fragor": [ { "id": "f1", "question": "Vad kan vi se på era bilder? Om vi inte kan se något, varför inte? (Eller beskriv vad ni såg om ni inte har bilder)", "answer": null }, { "id": "f2", "question": "Varför vill vi endast titta på rotspetsen?", "answer": null }, { "id": "f3", "question": "Vad är syftet med de olika stegen? (Maceringsvätskan, Squashningen, Färningen)", "answer": null }, { "id": "f4", "question": "Beskriv mitosen kortfattat med egna ord", "answer": null }, { "id": "f5", "question": "Vi färgade med aceto-orcerin, det går också att färga med metylblått. Varför valde vi den färgningen vi gjorde och när hade det varit bättre att använda metylblått?", "answer": null } ], "quiz": [] }, { "id": "bio1/3/4", "slug": "3/4", "title": "Förökning och meios", "description": "Vid sexuell reproduktion krävs en annan typ av celldelning - meios", "order": 4, "sections": [ { "role": "heading", "level": 3, "title": "Typer av förökning" }, { "role": "explanation", "content": "Att kunna föröka sig är ett av kriterierna för liv. Vi kan dela upp den i två typer\n\n>[!WARNING] Typer av förökning\n>- Könlös förkning\n>- Könlig förökning" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Könlös förökning" }, { "role": "explanation", "content": "Könlös förökning är densamma som mitos, det vill säga vanlig celldelning. Förutom celldelning i en organism kan den även ge upphov till nya individer." }, { "role": "explanation", "content": "**Exempelvis**\n\n>[!INFO] Exempel\n>- Encelliga organismers förökning\n>- Växter i form av\n> - Revor (jordgubbar)\n> - Sticklingar" }, { "role": "explanation", "content": "**Begränsningar**\n\nKönlös förökning genom mitos innebär att avkomman har samma arvsmassa som sin förälder. Avkomman är en *klon*.\n\n\n*Fåret Dolly klonades av en vuxen individ*" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/H1FS7E3Rn.png" }, { "role": "callout", "style": "danger", "title": "Fråga", "content": "Vad kan det finnas för för- och nackdelar med könlös förökning?" }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "Fördelar", "content": "**Fördelar**\n- Kräver mindre resurser\n- Snabbare" }, { "role": "callout", "style": "warning", "title": "Nackdelar", "content": "**Nackdelar**\n- En grupp med samma genuppsättning är känsligare för exempelvis sjukdomar\n- Ingen genetisk variation" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Könlig förökning" }, { "role": "explanation", "content": "Utöver könlös förökning - mitos kan organismer också föröka sig könligt - meios. Arvsmassan från två föräldrar blandas då och ger upphov till ett nytt genetiskt material hos avkomman." }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "Viktigt", "content": "Den könliga förökningen är det som skapar *genetisk variation* hos organismer och är fundamentalt för flertalet biologiska mekanismer." }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Meios" }, { "role": "explanation", "content": "Könlig förökning innebär *meios* eller *reduktionsdelning*. Som skiljer sig från den vanliga celldelningen.\n\nVid *mitos* kopieras de 23 kromosomparen, om det skett även i *meios* hade varje generation dubblat antalet kromosompar." }, { "role": "explanation", "content": "I könsceller (ex. spermier och äggceller) finns därför en *haploid* kromosomuppsättning. Det vill säga en enkel uppsättning med enbart 23 stycken.\n\nEn vanlig cell har en *diploid* kromosomuppsättning i form av 23 par." }, { "role": "explanation", "content": "*Haploid uppsättning jämfört med diploid. Skrivs ofta ut som N och 2N.*" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/BJuK8I2Cn.png" }, { "role": "explanation", "content": "En befruktad äggcell, en *zygot*, innehåller således också en *diploid* uppsättning, med 23 kromosomer från spermien och 23 från äggcellen." }, { "role": "heading", "level": 4, "title": "Meiosens mekanism" }, { "role": "explanation", "content": "Meiosen påminner till stort om mitosen, med ett par viktiga skillnader i några av faserna och det faktum att den sker i två omgångar." }, { "role": "explanation", "content": "- Interfas\n- Meios I\n - Profas I\n - Metafas I\n - Anafas I\n - Telofas I (Cytokines I)\n- Meios II\n - Profas II\n - Metafas II\n - Anafas II\n - Telofas II (Cytokines II)" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/ByzhkrhR2.png" }, { "role": "explanation", "content": "**Meios I** är i princip en fullständig mitos. I interfasen sker en fullständig replikation och således skapas två *diploida* könsceller." }, { "role": "explanation", "content": "**Meios II** skiljer sig däremot mot en mitos, framförallt i att den inte föregås av en interfas. Det innebär att ingen *replikation* av DNA sker.\n\nSlutresultat blir således två *haploida* celler. (Totalt fyra stycken)" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/HkToK8hAh.png" }, { "role": "explanation", "content": "***Frågeställning***\n\n>[!DANGER] Fråga\n>Om slutresultatet är haploida celler, kan då meios ske igen i en äggcell eller spermie?" }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "Svar", "content": "Nej, en könscell genomgår inte fler celldelningar. Meiosen utgår istället från en *gametocyt* (oocyte eller spermatocyt)." }, { "role": "explanation", "content": "**Överkorsning** och **genetisk rekombination** är en viktig skillnad mot mitosen. I **Profas I** överlappar kromsomparen och **rekombineras** för att skapa nya genuppsättningar.\n\nDetta ger varje könscell en unik uppsättning arvsmassa." }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/BJBPHI3C3.png" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Könsbestämmning" }, { "role": "explanation", "content": "De flesta arter delas in i två kön: hane och hona, men det finns även tvåkönade organismer (ex. daggmaskar).\n\n\n*Vinbergssnäckor under parning*" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/SJlW5S2Rh.png" }, { "role": "explanation", "content": "Honans könsceller är de större *äggcellerna*, medan hanens könceller är de mindre *spermierna*. Vad som bestämmer könet hos en individ varierar mellan arter.\n\n\n*Mänsklig äggcell har 10 miljoner större volym än en mänsklig spermie.*" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/Syod5BnA3.png" }, { "role": "explanation", "content": "**Människans könsbestämmning** av speciella *könskromosomer*. Det 23:ede kromosomparet. Detta kromosompar bestämmmer individens kön genom sin uppsättning kromosomer." }, { "role": "explanation", "content": "*Könskromosomerna* har två typer: *X-kromosom* och *Y-kromosom*. Således finns två kombinationer XX och XY.\n\nXY ger ett manligt kön\nXX ger ett kvinnligt kön\n\n>[!DANGER] Fråga\n>Vem av föräldrarna bestämmer avkommans kön?" }, { "role": "callout", "style": "warning", "title": "Film", "content": "[En kort sammanfattning av mitosen av Amoeba Sisters](https://youtu.be/VzDMG7ke69g?si=xcU1tpqOURJnrfgN)" } ], "begrepp": [ { "id": "b1", "term": "Könlös förökning", "definition": null }, { "id": "b2", "term": "Könlig förökning", "definition": null }, { "id": "b3", "term": "Klon", "definition": null }, { "id": "b4", "term": "Genetisk variation", "definition": null }, { "id": "b5", "term": "Meios", "definition": null }, { "id": "b6", "term": "Reduktionsdelning", "definition": null }, { "id": "b7", "term": "Haploid", "definition": null }, { "id": "b8", "term": "Diploid", "definition": null }, { "id": "b9", "term": "Zygot", "definition": null }, { "id": "b10", "term": "Överkorsning", "definition": null }, { "id": "b11", "term": "Genetisk rekombination", "definition": null }, { "id": "b12", "term": "Tvåkönade organismer", "definition": null }, { "id": "b13", "term": "Äggcell", "definition": null }, { "id": "b14", "term": "Spermie", "definition": null }, { "id": "b15", "term": "Könskromosomer", "definition": null } ], "fragor": [ { "id": "f1", "question": "Vad skiljer könlös och könlig förökning åt?", "answer": null }, { "id": "f2", "question": "Varför ger könlig förökning större genetisk variation?", "answer": null }, { "id": "f3", "question": "Vad innebär haploid respektive diploid kromosomuppsättning?", "answer": null }, { "id": "f4", "question": "Vilka huvudsteg ingår i meiosen och vad händer i varje?", "answer": null }, { "id": "f5", "question": "Vad menas med överkorsning och varför är den viktig?", "answer": null }, { "id": "f6", "question": "Hur bestäms könet hos människan?", "answer": null } ], "quiz": [ { "id": "q1", "type": "multiple_choice", "question": "Vad är den viktigaste skillnaden mellan könlös och könlig förökning?", "options": [ "Könlös förökning ger avkomma med samma arvsmassa som föräldern", "Könlig förökning sker utan celldelning", "Könlös förökning kräver två föräldrar", "Könlig förökning kan inte skapa genetisk variation" ], "correct": 0, "explanation": "Vid könlös förökning kopieras förälderns arvsmassa oförändrad, medan könlig förökning blandar arvsmassa från två föräldrar." }, { "id": "q2", "type": "text_input", "question": "Vilken celldelning ligger bakom bildandet av könsceller?", "correctAnswers": [ "meios", "Meios" ], "explanation": "Könsceller bildas genom meios, en reduktionsdelning som halverar kromosomantalet." }, { "id": "q3", "type": "multiple_choice", "question": "Vad menas med att en cell är haploid?", "options": [ "Den innehåller två kromosomuppsättningar (2n)", "Den innehåller en enkel kromosomuppsättning (n)", "Den saknar könskromosomer", "Den kan inte längre dela sig" ], "correct": 1, "explanation": "Haploida celler har en enkel kromosomuppsättning (n), till skillnad från diploida cellers dubbla uppsättning (2n)." }, { "id": "q4", "type": "multiple_choice", "question": "Vilket av följande beskriver bäst skillnaden mellan Meios I och Meios II?", "options": [ "Meios I separerar systerkromatider medan Meios II separerar homologer", "Meios I separerar homologa kromosompar medan Meios II separerar systerkromatider", "Meios I halverar kromosomantalet två gånger", "Meios II följs alltid av en interfas med DNA-replikation" ], "correct": 1, "explanation": "I Meios I dras de homologa kromosomerna isär, vilket halverar kromosomantalet. I Meios II separeras systerkromatiderna på liknande sätt som i mitos." }, { "id": "q5", "type": "text_input", "question": "Vad kallas processen där kromosompar byter segment med varandra under profas I?", "correctAnswers": [ "överkorsning", "Överkorsning", "genetisk rekombination", "Genetisk rekombination" ], "explanation": "När homologa kromosomer byter segment kallas det överkorsning eller genetisk rekombination och bidrar till variation i könscellerna." }, { "id": "q6", "type": "multiple_choice", "question": "Vem bestämmer könet hos ett mänskligt embryo?", "options": [ "Modern, eftersom hon bidrar med X eller Y-kromosom", "Fadern, eftersom han kan bidra med antingen X- eller Y-kromosom", "Båda föräldrarna bestämmer lika mycket eftersom de alltid ger X-kromosomer", "Könet bestäms slumpmässigt utan koppling till föräldrarnas könsceller" ], "correct": 1, "explanation": "Mamman bidrar alltid med en X-kromosom, medan pappans spermie kan bära antingen X eller Y. Det gör att faderns kromosomval avgör könet." } ] }, { "id": "bio1/3/5", "slug": "3/5", "title": "Genmutationer", "description": "Genomgång av mutationer och deras effekter", "order": 4, "sections": [ { "role": "heading", "level": 2, "title": "Vanliga celler och könsceller" }, { "role": "explanation", "content": "Beroende på var en mutation sker kan det påverka en individ eller individens avkomma.\n\n```d2\nMutation -> Vanlig cell -> Påverkar individen\nMutation -> Könscell -> Påverkar avkomman\n```\n\nMutationen får endast effekt hos individen om den sker i en vanlig cell, men om den sker i en könscell kommer den påverka **alla kommande generationer**." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Anledningar till genmutationer" }, { "role": "callout", "style": "warning", "title": "Anledningar", "content": "- Naturligt förekommande\n- Kemikalier\n- Strålning" }, { "role": "explanation", "content": "Majoriteten av alla mutationer sker helt naturligt. Replikationen är en komplicerad process och det är helt naturligt att det blir fel ibland. Utöver det kan yttre faktorer som kemikalier som stör replikationen eller strålning bidra till mutationer." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Typer av genmutationer" }, { "role": "explanation", "content": "Vi utgår från en kort genetisk sekvens för att studera olika typer av genmutationer\n\nFör att repetera den genetiska koden finns här en avkodare.\n\n> [!SPOILER] Den genetiska koden\n>" }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/r1LdsnWy6.png" }, { "role": "heading", "level": 4, "title": "Orginal sekvens" }, { "role": "callout", "style": "success", "title": "Orginal sekvens", "content": "| Kvävebaser | Aminosyror |\n| -------- | -------- |\n| ATGGCTGAA | Met Ala Glu |" }, { "role": "heading", "level": 4, "title": "En bas tas bort" }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "En bas tas bort", "content": "| Kvävebaser | Aminosyror |\n| -------- | -------- |\n| AT*_*GCTGAA | Met Leu |\n\n*Här ändrades den andra aminosyran. Varför?*\n[!SPOILER] Svar\nATG är kvar och kodar för Met, däremot blir nästkommande _kodon_ nu CTG vilket kodar för Arg. De sista kvävebaserna AA utgör inget kodon och således ingen aminosyra." }, { "role": "heading", "level": 4, "title": "En bas läggs till" }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "En bas läggs till", "content": "| Kvävebaser | Aminosyror |\n| -------- | -------- |\n| **A**ATGGCTGAA | Met Ala Glu |\n\n_Här ändrades ingenting. Varför?_\n[!SPOILER] Svar\nAvläsningen startar alltid vid ett _startkodon_: ATG. Eftersom den tillagda kvävebasen inte påverkar när avläsningen startar händer ingenting med resultatet." }, { "role": "heading", "level": 4, "title": "En bas byts ut" }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "En bas byts ut", "content": "| Kvävebaser | Aminosyror |\n| -------- | -------- |\n| ATGGCTGA**C** | Met Ala Asp |\n\n_Här ändrades Glu till Asp. Varför?_\n[!SPOILER] Svar\nDet sista kodonet i den ursprungliga sekvensen var GAA vilket kodar för Glutaminsyra (Glu). I och med att den sista kvävebasen byttes ut till C blir det sista kodonet istället GAC vilket istället kodar för Asparginsyra (Asp)." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Konsekvenser av genmutationer" }, { "role": "explanation", "content": "Beroende på hur genmutationerna påverkar aminosyresekvensen i proteinet får det olika konsekvenser.\n\n> [!WARNING] Tyst mutation\n> Det är samma aminosyra som tidigare. Mutationen är \"tyst\".\n\n> [!WARNING] Annan aminosyra med samma funktion\n> Genen kodar för en annan aminosyra på en plats i proteinet. Ibland kan det innebära att proteinet inte förändras nämnvärt.\n\n> [!WARNING] Annan aminosyra utan samma funktion\n> Om en aminosyra byts ut och det påverkar proteinet funktion kan det få drastiska effekter. Om ex. insulin inte fungerar leder det till diabetes." }, { "role": "explanation", "content": "```d2\nMutation: \nIckeKodande: { label: \"Icke kodande sekvens\" }\nIngetHänder: { label: \"Inget händer\" }\nKodande: { label: \"Kodande sekvens\" }\nTyst: { label: \"Tyst mutation\" }\nBaspars: { label: \"Basparsförändring\" }\nPaverkas: { label: \"Proteinet påverkas\" }\nVanligCell: { label: \"Vanlig cell\" }\nKonscell: { label: \"Könscell\" }\nApoptos: { label: \"Celldöd / Apoptos\" }\nCancer: \nArv: { label: \"Sjukdom som går i arv\" }\nMissbildning: { label: \"Missbildning hos foster\" }\nEvolution: { label: \"Genetisk variation / Evolution\" }\n\nMutation -> IckeKodande -> IngetHänder\nMutation -> Kodande\n\nKodande -> Tyst -> IngetHänder\nKodande -> Baspars\n\nBaspars -> IngetHänder\nBaspars -> Paverkas\n\nPaverkas -> VanligCell\nPaverkas -> Konscell\n\nVanligCell -> Apoptos\nVanligCell -> Cancer\n\nKonscell -> Arv\nKonscell -> Missbildning\nKonscell -> Evolution\n```\n_Mutationer kan ha mängder av konsekvenser._" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Video från Amoeba Sisters" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Sammanfattning" }, { "role": "explanation", "content": "- **Genmutationer** är permanenta förändringar i DNA-sekvensen som kan uppstå naturligt eller påverkas av yttre faktorer som kemikalier och strålning\n- **Mutationer i vanliga celler** påverkar bara individen, medan **mutationer i könsceller** kan ärvas av kommande generationer\n- **Typer av mutationer:**\n - **Deletion**: En bas tas bort → läsramen förskjuts\n - **Insertion**: En bas läggs till → läsramen förskjuts\n - **Substitution**: En bas byts ut → ofta bara en aminosyra ändras\n- **Konsekvenser varierar:**\n - **Tyst mutation**: Ingen förändring i proteinet\n - **Basparsbyte**: Annan aminosyra med liknande funktion → minimal effekt\n - **Basparsbyte**: Annan aminosyra med annan funktion → kan drastiskt påverka proteinet\n- Mutationer kan leda till sjukdomar, cancer, celldöd, men också till genetisk variation och evolution" } ], "begrepp": [ { "id": "b1", "term": "Mutation", "definition": null }, { "id": "b2", "term": "Vanlig cell", "definition": null }, { "id": "b3", "term": "Könscell", "definition": null }, { "id": "b4", "term": "Tyst mutation", "definition": null }, { "id": "b5", "term": "Basparsbyte", "definition": null } ], "fragor": [ { "id": "f1", "question": "Beskriv hur en genmutation fungerar i en genetisk sekvens", "answer": null }, { "id": "f2", "question": "Vad kan en genmutation få för konsekvenser om den sker i en vanlig cell?", "answer": null }, { "id": "f3", "question": "Vad kan en genmutation få för konsekvenser om den sker i en könscell?", "answer": null }, { "id": "f4", "question": "Vad kan ge upphov till en genmutation?", "answer": null }, { "id": "f5", "question": "Var och när kan genmutationer ske? (Mitos, Meios och Replikation)", "answer": null } ], "quiz": [ { "id": "q1", "type": "multiple_choice", "question": "Vad är den viktigaste skillnaden mellan mutationer i vanliga celler jämfört med könsceller?", "options": [ "Mutationer i vanliga celler påverkar alltid avkomman", "Mutationer i könsceller påverkar bara individen", "Mutationer i könsceller kan ärvas av kommande generationer", "Mutationer i vanliga celler är alltid farligare" ], "correct": 2, "explanation": "Mutationer i könsceller kan överföras till nästa generation vid befruktning, medan mutationer i vanliga celler bara påverkar individen." }, { "id": "q2", "type": "text_input", "question": "Nämnt två yttre faktorer som kan ge upphov till genmutationer förutom naturliga fel vid replikation.", "correctAnswers": [ "kemikalier", "Kemikalier", "strålning", "Strålning", "strålning och kemikalier", "kemikalier och strålning" ], "explanation": "Kemikalier och strålning är yttre faktorer som kan orsaka mutationer genom att skada DNA eller störa replikeringsprocessen." }, { "id": "q3", "type": "multiple_choice", "question": "Vad händer när en bas tas bort från en genetisk sekvens?", "options": [ "Ingenting händer eftersom startkodonet ATG finns kvar", "Alla efterföljande kodon förskjuts vilket kan ändra hela proteinet", "Bara den aminosyra som kodas av det borttagna kodonet försvinner", "Proteinet blir kortare men fungerar normalt" ], "correct": 1, "explanation": "När en bas tas bort förskjuts hela läsramen (frameshift), vilket gör att alla efterföljande kodon ändras och kan skapa ett helt annat protein." }, { "id": "q4", "type": "text_input", "question": "Varför ändrades inte proteinet när en bas lades till i början av sekvensen?", "correctAnswers": [ "startkodonet", "ATG", "läsramen", "startkodon ATG" ], "explanation": "Eftersom basen lades till före startkodonet ATG påverkas inte var avläsningen av proteinet börjar, så läsramen förblir oförändrad." }, { "id": "q5", "type": "multiple_choice", "question": "Vad är skillnaden mellan en basbytesmutation (substitution) och en insertion/deletion?", "options": [ "Substitution förskjuter hela läsramen medan insertion/deletion bara påverkar en aminosyra", "Substitution byter ut en bas medan insertion/deletion lägger till eller tar bort en bas", "Substitution sker alltid i startkodonet medan insertion/deletion sker i slutet", "Substitution är alltid farligare än insertion/deletion" ], "correct": 1, "explanation": "Substitution byter ut en enskild bas utan att flytta läsramen, medan insertion/deletion ändrar antalet baser och kan därmed förskjuta hela läsramen." }, { "id": "q6", "type": "multiple_choice", "question": "Vad kännetecknar en 'tyst mutation'?", "options": [ "Proteinet fungerar inte alls", "Aminosyrasekvensen förändras inte trots ändrad DNA-sekvens", "Mutationen påverkar bara könsceller", "Proteinet blir kortare än normalt" ], "correct": 1, "explanation": "En tyst mutation innebär att trots ändrad DNA-sekvens, kodas samma aminosyra som tidigare på grund av den redundanta genetiska koden." }, { "id": "q7", "type": "multiple_choice", "question": "Vilken av följande är INTE en möjlig konsekvens av mutationer enligt diagrammet?", "options": [ "Sjukdom som går i arv", "Genetisk variation och evolution", "Celldöd/apoptos", "Förbättrad cellfunktion i alla fall" ], "correct": 3, "explanation": "Mutationer kan leda till många olika utfall inklusive sjukdom, variation och celldöd, men inte alltid förbättrad funktion - det beror på var mutationen sker och vilken effekt den har." } ] }, { "id": "bio1/3/6", "slug": "3/6", "title": "Kromosommutationer", "description": "Mutationer kan också ske på strukturnivå och kallas då kromosommutationer.", "order": 6, "sections": [ { "role": "explanation", "content": "Vi har pratat om *genmutationer*, där informationen i DNA skadas eller förändras. Mutationer kan också ske på *strukturnivå* och vi kan få en förändring av *kromatinet*. Detta brukar omnämnas *kromosommutationer*." }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "Repetition", "content": "**Repetition**: *överkorsning* nämndes i [Meios](/L2T_f1-wRg25InZ3b9HFng).\n\n![](https://hackmd.io/_uploads/BJBPHI3C3.png=500x)\n*I överkorsningen under meiosen (Profas I), överlappar kromosomerna och **rekombineras** och skapar på så sätt en ny genuppsättning*.\n\n- Det här är också en kromsommutation som bidrar till en evolutionen och den genetiska variationen." }, { "role": "explanation", "content": "**Kromosommutationer** som sker hos könsceller (i meiosen) kan leda till genetiska variationer som tar sitt uttryck i olika *syndrom*.\n\n>[!INFO] Syndrom\n>**Syndrom**: kombination av avvikelser och symptom" }, { "role": "explanation", "content": "Kromosommutationer kan te sig på flera olika sätt:\n>[!WARNING] Kromosommutationer\n>- Fördubbling av kromosomantalet\n>- En extra kromosom\n>- En kromosom för lite\n>- En del av en kromsom saknas eller har flyttats till en annan kromosom" }, { "role": "explanation", "content": "Större förändringar än de ovan nämnda innebär en dödlig utgång för mänskliga foster, men hos exempelvis växter kan också kromosomantalet dubbleras. Hos människor kallas vi dessa för *kromosomavvikelser*." }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Könskromosomavvikelser" }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "Repetition", "content": "**Repetition**:\n*Könskromosomerna* har två typer: *X-kromosom* och *Y-kromosom*. Således finns två kombinationer XX och XY.\n\nXY ger ett manligt kön\nXX ger ett kvinnligt kön" }, { "role": "callout", "style": "warning", "title": "Könskromosomavvikelser", "content": "- Endast en X-kromosom (X): **Turners syndrom**\n - infertelitet, utebliven könsmognad\n- En extra X-kromosom (XXY): **Klinefelters syndrom**\n - androgena män, låg fertilitet, hormonbehandling\n- En extra Y-kromosom (XYY): **Jacobs syndrom**\n - Fysiskt långa, inlärningssvårigheter, normal fertilitet\n- En extra X-kromsom (XXX): **Triple-X syndrom**\n - Relativt vanlig och ofta icke-upptäckt. Viss inlärningssvårighet." }, { "role": "heading", "level": 4, "title": "Trisomi" }, { "role": "explanation", "content": "Alternativt finns det en *tredje* kromosom i ett homologt par, en så kallad *trisomi*. Beroende på vilket kromosompar får det olika stora konsekvenser (ju större kromosom, ju större konsekvenser).\n\nNedan är de tre *trisomier* som observes hos foster listade. Övriga trisomier leder till missfall.\n\n>[!INFO] Notera\n>Notera att de könskromosomavvikelser som listats också är *trisomier* i de fall de har en extra könskromosom (*Klinefelters- , Jacobs-* , och *Triple-X syndrom*)" }, { "role": "callout", "style": "warning", "title": "Trisomier", "content": "- **Trisomi-21**, eller *Downs syndrom* innebär en extra kromosom på det 21:a kromosomparet. Detta är det minsta kromosomparet. Individer med syndromet får ett karaktäristiskt utseende och inlärningssvårigheter. Lever upp till vuxen ålder.\n\n- **Trisomi-18**, eller *Edwards syndrom*. En extra kromosom på det 18:onde paret. Stora komplikationer endast 5-10% överlever det första året.\n- **Trisomi-12**. eller *Patau syndrom*. En extra kromosom på det 13:onde paret. Extremt stora komplikationer, föds ytterst sällan levande." }, { "role": "heading", "level": 4, "title": "Avsaknad av kromosom" }, { "role": "explanation", "content": "Enda exemplet på ett syndrom där en *hel kromsom* saknas är tidigare nämnda *Turners syndrom*, där en X-kromosom saknas. Alla andra fall där en kromosom saknas överlever inte fostret." }, { "role": "explanation", "content": "Däremot kan en bit av en kromosom saknas. Exempelvis kan en bit av den femte kromsomen saknas.\n\n\n*En bit av den femte kromosom saknas ger upphov till \"Cri du chat\" eller kattskrik-syndromet.*\n\nAvsaknaden av biten leder till viss förståndshandikapp och ger upphov till ett \"kattskrik\" under barnets första månader." }, { "role": "image", "url": "https://hackmd.io/_uploads/r1S0Bpcba.png" } ], "begrepp": [ { "id": "b1", "term": "Överkorsning", "definition": null }, { "id": "b2", "term": "Rekombination", "definition": null }, { "id": "b3", "term": "Syndrom", "definition": null }, { "id": "b4", "term": "Kromosomavvikelse", "definition": null }, { "id": "b5", "term": "Könskromosomer", "definition": null }, { "id": "b6", "term": "Trisomi", "definition": null }, { "id": "b7", "term": "Könskromosomavvikelse", "definition": null } ], "fragor": [ { "id": "f1", "question": "Vad är skillnaden mellan en kromosommutation och en genmutation?", "answer": null }, { "id": "f2", "question": "På vilka olika sätt kan en kromosommutation se ut?", "answer": null }, { "id": "f3", "question": "Vad innebär en trisomi? Ge exempel på en trisomi", "answer": null }, { "id": "f4", "question": "Vad är den vanligaste utgången för ett foster med en kromsomförändring?", "answer": null } ], "quiz": [] }, { "id": "bio1/3/7", "slug": "3/7", "title": "Cellcykeln och kontrollsystem", "description": "Hur replikation, celldelning och mutationer kopplas samman genom cellcykelns checkpoints.", "order": 7, "sections": [ { "role": "explanation", "content": "Replikationen (se Replikation) dubblerar DNA:t, mitos (Kromosomer och mitos)\ndelar cellen och mutationer (Genmutationer och Kromosommutationer) kan förändra arvet\n. **Cellcykeln** kopplar ihop dessa processer och säkerställer att cellen bara delar sig när DNA:t är helt,\nkorrekt kopierat och miljön är gynnsam.\n\n> [!INFO] Cellcykelns huvudfaser\n> | Fas | Huvuduppgift |\n> | --- | --- |\n> | **G1** | Cellens tillväxt, kontroll av miljö och resurser |\n> | **S** | DNA-replikation |\n> | **G2** | Förberedelse för mitos, kvalitetskontroll av DNA |\n> | **M** | Mitos + cytokines, själva celldelningen |\n\nUtöver dessa faser tas ibland **G0** upp, vilket innebär att cellen har lämnat cellcykeln och enbart utför sina vanliga\nuppgifter. Det gäller framförallt celler som har en väldigt långsamm celldelning, som exempelvis nervceller.\n\n\n*En illustration över cellcykeln. Notera skillnaden i längd mellan I (interfas) och M (mitos/meios).*" }, { "role": "reference", "target": "bio1/4/8", "text": "Replikation" }, { "role": "reference", "target": "bio1/4/1", "text": "Kromosomer och mitos" }, { "role": "reference", "target": "bio1/4/4", "text": "Genmutationer" }, { "role": "reference", "target": "bio1/4/5", "text": "Kromosommutationer" }, { "role": "image", "url": "../../../assets/images/bio1/cellcykeln.svg", "alt": "Cellcykeln" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Checkpoints – cellens kvalitetskontroll" }, { "role": "explanation", "content": "Tre större kontrollstationer (checkpoints) avgör om cellen får gå vidare:\n\n> [!WARNING] Viktiga checkpoints\n> - **G1/S**: Har cellen tillräckliga resurser? Är DNA:t oskadat?\n> - **G2/M**: Är replikationen färdig och korrekt? Finns DNA-skador som måste lagas innan mitos?\n> - **Metafas (spindelkontroll)**: Sitter alla kromosomer fast i den mitotiska spolen så att systerkromatiderna separeras jämnt?\n\nMisslyckas cellen med ett test pausar processen. Antingen repareras skadan, cellen går in i vilofasen **G0**, eller så triggas **apoptos** (programmerad celldöd).\n\n>[!TIP] G0\n> Notera att **G0** alltså har fler syften än att bara \"pausa\" celldelning - det är en viktig del av cellcykeln för att reparera skador!" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Cykliner och CDK – reglering av cellcykeln" }, { "role": "explanation", "content": "Cellcykelns tempo styrs av **cykliner** (reglerande proteiner) och **CDK** (cyklin-beroende kinaser).\n\nCyklin är proteiner som *aktiverar* de olika faserna i cellcykeln, **CDK** har i sin tur rollen att *aktivera cykliner*.\n\nPå det sättet agerar de en dubbelkontroll av cellcykeln. När ett cyclin binder till rätt CDK aktiveras kinaset och fosforylerar målproteiner som driver cellen vidare.\n\n> [!NOTE] Exempel\n> - Cyclin D/CDK4 aktiverar G1 → S.\n> - Cyclin B/CDK1 driver övergången G2 → M.\n> - Nedbrytning av cycliner stoppar fortsatt delning.\n\n> [!TIP] Förtydling\n> Cykliner styr på det sättet om en cell får gå vidare i cellcykeln eller inte.\n>\n> För att få \"godkänt\" för nästa fas måste cyklin och CDK samarbeta för att cellen ska gå vidare. Upptäcks ett fel kommer cyklinet och CDK inte aktiveras och cellcykeln stoppas!\n\nI fördjupningen kan du läsa mer om Nobelpriset i Medicin från 2001. Då belönades just upptäckten av cykliner och CDK, och deras påverkan på cellcykeln." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Koppling till mutationer och sjukdom" }, { "role": "explanation", "content": "- **Replikationsfel** i S-fasen hanteras direkt av checkpoints och reparationssystem.\n- **Genmutationer** som påverkar cycliner, CDK eller checkpoint-proteiner kan göra att cellen delar sig okontrollerat.\n- **Kromosommutationer** (ex. felkopplade spindelfibrer) fångas upp i metafas-checkpointen, men om kontrollen misslyckas kan dotterceller få fel kromosomantal.\n- **Cancer** (se nästa avsnitt) uppstår ofta när flera av dessa skyddssystem är satta ur spel." }, { "role": "callout", "style": "tip", "title": "Fördjupning", "content": "Cellcykeln är ett intressant forskningsområde som kopplar till både ärftliga sjukdomar och cancer.\n\n2001 fick Leland H. Hartwell, R. Timothy (Tim) Hunt och Paul M. Nurse [Nobelpriset för sina upptäcker om cyklin och CDK, och deras koppling till \"kontrollen av cellcykeln.](https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2001/7733-pressmeddelande-nobelpriset-i-fysiologi-eller-medicin-ar-2001/)\n\nUtöver det har givetvis [Amoeba Sisters gjort en video om cellcykeln (och cancer)](https://youtu.be/QVCjdNxJreE?si=WK5272ajTJBfQNmy)." }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Sammanfattning" }, { "role": "explanation", "content": "- Cellcykeln binder ihop replikation, celldelning och mutationskontroll.\n- Checkpoints i G1, G2 och metafas hindrar cellen från att gå vidare vid skador eller ofullständig replikation.\n- Cycliner och CDK fungerar som molekylära klockor som startar och stoppar varje fas..\n- Störningar i något av dessa steg kan leda till mutationer som går i arv till dotterceller, och på sikt cancer." } ], "begrepp": [ { "id": "b1", "term": "Cellcykeln", "definition": null }, { "id": "b2", "term": "G1-fas", "definition": null }, { "id": "b3", "term": "S-fas", "definition": null }, { "id": "b4", "term": "G2-fas", "definition": null }, { "id": "b5", "term": "M-fas", "definition": null }, { "id": "b6", "term": "Checkpoint", "definition": null }, { "id": "b7", "term": "Cyklin", "definition": null }, { "id": "b8", "term": "CDK", "definition": null }, { "id": "b9", "term": "Apoptos", "definition": null }, { "id": "b10", "term": "DNA-skada", "definition": null } ], "fragor": [ { "id": "f1", "question": "Varför måste replikationen vara färdig innan cellen går in i M-fasen?", "answer": null }, { "id": "f2", "question": "Vilka funktioner har de tre huvud-checkpoints i cellcykeln?", "answer": null }, { "id": "f3", "question": "Hur regleras cellcykeln av cycliner och CDK?", "answer": null }, { "id": "f4", "question": "På vilket sätt kan mutationer tänkas ta sig förbi cellcykelns kontrollsystem?", "answer": null } ], "quiz": [] }, { "id": "bio1/3/8", "slug": "3/8", "title": "Reparationsmekanismer och cancer", "description": "Cellen har fantastiska reparationsmekanismer, men i de få fall de inte fungerar kan cancer utvecklas.", "order": 8, "sections": [ { "role": "heading", "level": 2, "title": "Cellens reparationsmekanismer" }, { "role": "explanation", "content": "Vid *genmutationer* kan vi tala om det som *DNA-skador*. Dessa har cellen *reparationsmekanismer* som oftast kan laga skadorna.\n\n>[!WARNING] Cellens reparationsmekanismer\n>**Cellens reparationsmekanismer**\n>- DNA är en *dubbel*spiral\n>- Enzymer kan ta bort kvävebaser\n>- Enzymer kan lägga till kvävebaser\n\nDe flesta mutationer som uppstår hos organismer repareras och ger aldrig några konsekvenser. Reparationsmekanismerna är en viktig del i *genregleringen* [Genaktivitet och epigenetik](bio1/3/6)" }, { "role": "heading", "level": 2, "title": "Cancer" }, { "role": "explanation", "content": "Mutationer sker konstant i organismers celler. Både genom fel i genaktiviteten, men också genom påfrestningar från omgivningen. En konsekvens av mutationer som misslyckas att repareras är *okontrollerad tillväxt* eller *cancer*. \n\n**Cancer** resulterar i tumörer, men alla tumörer är inte cancer." }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Två typer av tumörer" }, { "role": "explanation", "content": "Tumörer kan delas in i två typer\n\n>[!WARNING] Tumörtyper\n>**Benigna tumörer**: godartade tumörer har fortfarande en okontrollerad celldelning, men de *sprider sig inte*. De stannar i samma vävnad. Kan fortfarande vara farliga.\n>\n>**Maligna tumörer**: elakartade tumörer har okontrollerad celldelning och *sprider sig till andra vävnader*. Maligna tumörer är oftast de som benämns som *cancer*." }, { "role": "callout", "style": "info", "title": "Cancer", "content": "**Cancer**: okontrollerad celldelning\n\n*Hallmarks of cancer* (6 mutationer som krävs)\n- Självinducerad celldelning\n- Okänslighet mot stopsignaler\n- Undviker celldöd (apoptos)\n- Obegränsad celldelning\n- Ihållande försörjning (blod)\n- Spridning (migrerar och bildar metastaser)" }, { "role": "heading", "level": 3, "title": "Celldöd" }, { "role": "explanation", "content": "En oerhört viktig reglerande funktion hos en organism är **celldöd** eller *apoptos*. När cell inte fungerar som den ska signalerar organismen åt cell självdestruera.\n\nDenna funktion blir väldigt viktig för att ta bort de celler där mutationerna är tillräckligt stora för att inte kunna repareras." }, { "role": "heading", "level": 4, "title": "p53" }, { "role": "explanation", "content": "p53 är ett *protein* som är tumörhämmande, genom att signalera till en cell att genomgå celldöd istället för att dela sig om den har skadliga mutationer.\n\nEn mutation på *genen* för p53 ökar således risken för cancer avsevärt." } ], "begrepp": [ { "id": "b1", "term": "Genreglering", "definition": null }, { "id": "b2", "term": "Dubbelhelix", "definition": null }, { "id": "b3", "term": "Cancer", "definition": null }, { "id": "b4", "term": "Tumör", "definition": null }, { "id": "b5", "term": "Benign tumör", "definition": null }, { "id": "b6", "term": "Malign tumör", "definition": null }, { "id": "b7", "term": "Celldöd", "definition": null }, { "id": "b8", "term": "Apoptos", "definition": null }, { "id": "b9", "term": "p53", "definition": null } ], "fragor": [ { "id": "f1", "question": "Det sker hundratals mutationer i en organism varje dag. Hur kommer det sig att de inte får genomslag?", "answer": null }, { "id": "f2", "question": "DNA är strukturerat som en dubbelhelix, vad får det för konsekvenser för mutationer?", "answer": null }, { "id": "f3", "question": "Vad är en tumör?", "answer": null }, { "id": "f4", "question": "Vad är skillnaden mellan en benign och en malign tumör?", "answer": null }, { "id": "f5", "question": "Vad krävs för att en cancer ska utvecklas?", "answer": null }, { "id": "f6", "question": "Varför apoptos (celldöd) en viktig mekanism i att förhindra cancer och andra mutationer?", "answer": null }, { "id": "f7", "question": "Varför riskerar en mutation på p53-genen att cancer utvecklas?", "answer": null } ], "quiz": [] } ] }