Vanliga celler och könsceller
Beroende på var en mutation sker kan det påverka en individ eller individens avkomma.
stateDiagram-v2
M: Mutation
V: Vanlig cell
K: Könscell
I: Påverkar individen
A: Påverkar avkomman
M --> V
M --> K
V --> I
K --> A
Mutationen får endast effekt hos individen om den sker i en vanlig cell, men om den sker i en könscell kommer den påverka alla kommande generationer.
Anledningar till genmutationer
Anledningar
- Naturligt förekommande
- Kemikalier
- Strålning
Majoriteten av alla mutationer sker helt naturligt. Replikationen är en komplicerad process och det är helt naturligt att det blir fel ibland. Utöver det kan yttre faktorer som kemikalier som stör replikationen eller strålning bidra till mutationer.
Typer av genmutationer
Vi utgår från en kort genetisk sekvens för att studera olika typer av genmutationer
För att repetera den genetiska koden finns här en avkodare.
Den genetiska koden
Orginal sekvens
Orginal sekvens
Kvävebaser Aminosyror ATGGCTGAA Met Ala Glu
En bas tas bort
En bas tas bort
Kvävebaser Aminosyror AT _ GCTGAA Met Leu Här ändrades den andra aminosyran. Varför?
Svar
ATG är kvar och kodar för Met, däremot blir nästkommande kodon nu CTG vilket kodar för Arg. De sista kvävebaserna AA utgör inget kodon och således ingen aminosyra.
En bas läggs till
En bas läggs till
Kvävebaser Aminosyror AATGGCTGAA Met Ala Glu Här ändrades ingenting. Varför?
Svar
Avläsningen startar alltid vid ett startkodon: ATG. Eftersom den tillagda kvävebasen inte påverkar när avläsningen startar händer ingenting med resultatet.
En bas byts ut
En bas byts ut
Kvävebaser Aminosyror ATGGCTGAC Met Ala Asp Här ändrades Glu till Asp. Varför?
Svar
Det sista kodonet i den ursprungliga sekvensen var GAA vilket kodar för Glutaminsyra (Glu). I och med att den sista kvävebasen byttes ut till C blir det sista kodonet istället GAC vilket istället kodar för Asparginsyra (Asp).
Konsekvenser av genmutationer
Beroende på hur genmutationerna påverkar aminosyresekvensen i proteinet får det olika konsekvenser.
Tyst mutation
Det är samma aminosyra som tidigare. Mutationen är “tyst”.
Annan aminosyra med samma funktion
Genen kodar för en annan aminosyra på en plats i proteinet. Ibland kan det innebära att proteinet inte förändras nämnvärt.
Annan aminosyra utan samma funktion
Om en aminosyra byts ut och det påverkar proteinet funktion kan det få drastiska effekter. Om ex. insulin inte fungerar leder det till diabetes.
Mutationer kan ha mängder av konsekvenser.
stateDiagram-v2
M: Mutation
I: Icke kodande sekvens
K: Kodande sekvens
N: Inget händer
T: Tyst mutation
B: Basparsförändring
P: Proteinet påverkas
V: Vanlig cell
KC: Könscell
SS: Sjukdom som går i arv
MS: Missbildning hos foster
EE: Genetisk variation / Evolution
AP: Celldöd / Apoptos
CC: Cancer
M --> I
M --> K
I --> N
K --> T
T --> N
K --> B
B --> N
B --> P
P --> V
P --> KC
V --> AP
V --> CC
KC --> SS
KC --> MS
KC --> EE
Mutationer kan ha mängder av konsekvenser.