Historik och grundläggande begrepp

Historik

Även om kunskaperna om genetik och DNA-molekylen är relativt nya (se DNA och RNA) har kunskap om att egenskaper och utseende varit ärftliga varit kända länge. Dessa har använts för bland annat

Historik

• Växtförädling
• Boskapsavel
• Kunskap om sjukdomar

Det fanns dock flertalet missuppfattningar och även om man bedrev lyckad avel berodde det snarare på gedigna försök än vetenskapliga kunskaper. En viktig person i att driva genom vetenskapliga försök och utöka kunskapen om ärfligheten var: Gregor Mendel.

Gregor Mendel

Gregor Mendel (1822-1861) var en munk och ärftlighetsforskare som genom försök med ärtväxter lade grunden för det vi kallar den klasiska genetiken. Flertalet av de begrepp som fortfarande används idag härstammar från Mendels forskning.

Gregor Mendel’s upptäcker kan sammanfattas:

Mendels upptäckter

• Egenskaper hos en individ ärvs var för sig
• Egenskaperna är kopplade till ‘partiklar’ (idag känner vi till dem som gener)
• Varje vanlig cell har två ‘partiklar’ (gener) kopplade till en viss egenskap
• Könsceller har bara en ‘partikel’ (gen)
• Korsas två individer som skiljer sig åt i mer än typ av egenskap kan helt nya kombinationer skapas

Gregor Mendel kände inte till DNA-molekylen och kunde därför inte koppla sina upptäckter till mikrobiologin. Däremot har mycket av hans upptäckter ‘återupptäcks’ och kopplat samman med mikrobiologin.

Grunder i klassisk genetik

Begrepp

Viktiga begrepp

• Gen: en del av DNA-molekylen som kodar för ett protein.
• Homologa kromosomer: en cell med diploid kromosomuppsättning är kromosomerna parvis lika varandra (homologa).
• Locus: position för en gen på en kromosom.
• Allel: genvariant för en viss egenskap
• Homozygot: om en individ har samma allel på bägge kromosomerna i de homologa paret kallas det att genen är homozygot.
• Heterozygot: om en individ har olika allel på bägge kromsomerna.
• Genotyp: arvsanlag hos en individ för en viss egenskap
• Fenotyp: hur egenskapen hos en individ uttrycker sig

Ärftlighet i klassisk genetik

Gregor mendel undersökte ärftlighet hos ärtplantor. Han valde egenskaper som var “antingen eller”.

Ärtplantan är vit eller röd, inget där mellan.

Ytterligare en viktig egenskap hos ärplantan är att det är en växt. Växter, till skillnad från djur, är ofta tvåkönade.

Det innebär att växter kan befrukta sig själva.

En växt har både pistill (honligt organ) och ståndare (hanligt organ). De är således tvåkönade.

Vi inför sedan de mer moderna begreppen inom genetik för att studera ärftligheten i den klassiska genetiken.

Ärtplantan har precis som människan två homologa kromosomer.

En vit blomma har då två kromosomer med den vita allelen. En röd blomma har då två kromosomer med den röda allelen.

Könsceller

I könscellen har däremot växten, precis som människan, halverat antalet kromosomer. Avkomman får således en kromosom från vardera förälder.

Nedan visar då vad som händer när en röd och en vit planta befruktar varandra.

Avkomman kommer få en kromosom från vardera föräldrar och således ha en kromosom med allelen för vit färg och en kromsom med allelen för röd färg.

Fråga

Vilken färg får då dotterplantan på sina blommor?

Dominanta och recessiva egenskaper

Dotterplantan kommer få röda blommor, eftersom allelen för röd färg är dominant. Medan allelen för vit färg är recessiv.

I bilden ovan betecknar A röd färg, och a vit färg.

Vi låter nu två dotterplantor till vårt första experiment befrukta varandra.

Med tanke på dominanta och recessiva egenskaper kommer vi således $\frac{3}{4}$ röda blommor och $\frac{1}{4}$ vita blommor.

Genotyp vs Fenotyp

Alla röda plantor kommer dock inte ha samma genotyp, de kan antingen vara homozygota eller heterozygota. Oavsett genotyp har de samma fenotyp.

Intermediär nedärvning

Att endast titta på en egenskap och hur den ärvs kallas för monohybrid korsning.

Ibland är inte egenskaper dominanta eller recessiva. Det ger möjligheten till kombinationer.

I ovan exempel är rött och vitt varken dominant eller recessivt, utan vi får intermediära egenskaper. Dotterplantorna blir således rosa.

Vi befruktar dotterplantorna i exemplet ovan.

Vi får då en röd blomma, två rosa, och en vit genom att befrukta två rosa blommor!

Egenskaper som beror på flera alleler

Människans blodgrupper är ett annat exempel på intermediär nedärvning. Till skillnad mot exemplet med färgen på blommor finns det istället tre stycken alleler: A, B och 0.

A och B är dominanta, medan 0 är recessiv. Alltså måste en individ vara homozygot för 0 för att få den blodgruppen. Däremot är både A och B dominanta, vilket innebär att om någon är heterozygot för A och B får de blodgruppen AB: en intermediär egenskap.

Om två individer får barn och är heterozygota för blodgrupp A respektiva B, kommer deras avkomma kunna ha alla 4 varianter av blodgrupp hos människan!

Nedärvning av flera egenskaper

Våra egenskaper och arvsanlag är mer komplexa än bara en egenskap. Vi tittar därför på ett exempel av dihybrid korsning. Vi tittar då på två olika gener på två olika kromsomer.

Dihybrid korsning

Vi tittar på färg och form på frön hos ärtplantan.

Färg: Gul eller grön (G - gul, dominant. g - grön, recessiv)

Form: Rund eller skrynkling (R - rund, dominant. r - skrynklig, recessiv)

Vi befruktar två ärtplantor med följande genotyp: GgRr. Vilken fenotyp har de?

Vi får 16 olika kombinationer.

Frågor

1. Vilken fenotyp är mest sannolik?
2. Vilken fenotyp är minst sannolik?