Stamträdsanalys

Vad är ett stamträd?

Ett stamträd (eller släktträd) är ett diagram som visar släktskapsförhållanden mellan individer över flera generationer. Inom genetiken använder vi stamträd för att:

Spåra nedärvning av egenskaper och sjukdomar
Identifiera nedärvningsmönster
Förutsäga genotyper hos individer
Beräkna risk för att barn får en viss egenskap

Symboler i stamträd

Frisk man

Frisk kvinna

Drabbad man

Drabbad kvinna

Anlagsbärare man

Anlagsbärare kvinna

Hur stamträd fungerar:

Horisontell linje mellan symboler = Par/föräldrar
Vertikal linje nedåt = Barn
Generationer numreras: I, II, III osv.

Hur läser man ett stamträd?

Grundläggande struktur

Exempel på stamträd över tre generationer

III

Symboler:

Man (frisk)

Kvinna (frisk)

Drabbad man

Drabbad kvinna

Anlagsbärare

Läsning:

Generation I: Två friska föräldrar (par)
Generation II: Tre syskon, varav en drabbad kvinna i mitten
Generation III: Tre barn (till den drabbade kvinnan), varav en drabbad son

Observera: I detta exempel saknas information om vem den drabbade kvinnan har barn med.

Identifiera nedärvningsmönster

Autosomalt dominant

Kännetecken för autosomalt dominant

Sjukdomen förekommer i varje generation (hoppar inte över)

Drabbade individer har oftast minst en drabbad förälder

Män och kvinnor drabbas lika ofta

Cirka 50% av barnen till en drabbad förälder blir drabbade

Två friska föräldrar får inte drabbade barn

Exempel: Huntingtons sjukdom

Autosomalt dominant nedärvning

Symboler:

Man (frisk)

Kvinna (frisk)

Drabbad man

Drabbad kvinna

Anlagsbärare

Analys:

Drabbad mor (Hh) × frisk far (hh)
Barn kan vara Hh (drabbade) eller hh (friska)
Sjukdomen syns i varje generation

Autosomalt recessiv

Kännetecken för autosomalt recessiv

Sjukdomen kan “hoppa över” generationer

Drabbade individer har ofta friska föräldrar (båda anlagsbärare)

Män och kvinnor drabbas lika ofta

Cirka 25% av barnen till två anlagsbärare blir drabbade

Vanligare vid släktskapsäktenskap

Exempel: Cystisk fibros

Autosomalt recessiv nedärvning

Symboler:

Man (frisk)

Kvinna (frisk)

Drabbad man

Drabbad kvinna

Anlagsbärare

Analys:

Båda föräldrarna måste vara anlagsbärare (Ff)
Drabbat barn är ff
Friska syskon kan vara FF eller Ff
Sjukdomen “dök upp” från anlagsbärare

X-bunden recessiv

Kännetecken för X-bunden recessiv

Främst män som drabbas

Drabbade män har ofta friska föräldrar

Modern är ofta anlagsbärare

Kan “hoppa över” generationer via anlagsbärande kvinnor

Drabbade män kan inte överföra sjukdomen till sina söner

Alla döttrar till drabbade män blir anlagsbärare

Exempel: Färgblindhet

X-bunden recessiv nedärvning

X^F Y

X^F X^f

X^f Y

X^F Y

X^F X^f

Symboler:

Man (frisk)

Kvinna (frisk)

Drabbad man

Drabbad kvinna

Anlagsbärare

Analys:

Modern är X^FX^f (anlagsbärare)
Fadern är X^FY (frisk)
Drabbade söner är X^fY
Anlagsbärande dotter är X^FX^f

Praktisk stamträdsanalys

Steg-för-steg metod

1. Identifiera mönstret

Förekommer sjukdomen i varje generation? → Troligen dominant
Hoppar den över generationer? → Troligen recessiv
Drabbas främst män? → Troligen X-bunden

2. Bestäm kända genotyper

Drabbade individer med dominant sjukdom: Dd eller DD
Drabbade individer med recessiv sjukdom: dd
Friska individer med dominant sjukdom: dd
Drabbade män med X-bunden sjukdom: X^dY

3. Dra slutsatser om okända genotyper

Om två friska föräldrar får drabbat barn → båda är anlagsbärare
Om drabbad förälder får friskt barn → föräldern är heterozygot

4. Beräkna sannolikheter

Använd korsningsscheman för att beräkna risk

Exempel: Komplett analys

Stamträd att analysera

Övningsuppgift: Analysera detta stamträd

III

Uppgift:

Bestäm nedärvningsmönster
Vilka genotyper har individerna?
Vad är sannolikheten att barn III-2 är drabbad?

📖 Visa lösning

Lösning

Steg 1: Identifiera mönster

Sjukdomen hoppar över generation II (alla friska trots drabbad farmor)
Drabbad farmor (I-2) i generation I
Alla i generation II och III är friska
Detta tyder på autosomalt recessiv nedärvning

Steg 2: Bestäm genotyper

Vi använder:

D = frisk (dominant)
d = drabbad (recessiv)

Generation I:

I-1 (farfar): Dd (anlagsbärare, eftersom han har drabbad partner och friska barn)
I-2 (farmor): dd (drabbad)

Generation II:

II-1 (far): Dd (fick d från sin mor I-2)
II-2 (mor): Dd (måste vara anlagsbärare, eftersom hennes mor I-2 var drabbad)
II-3 (farbror): Dd eller DD (frisk, men kan vara anlagsbärare)

Generation III:

III-1 (bror): DD eller Dd (frisk)
III-2 (?): DD, Dd eller dd (ska vi beräkna)
III-3 (syster): DD eller Dd (frisk)

Steg 3: Beräkna sannolikhet

Korsning mellan II-1 (Dd) och II-2 (Dd):

♀/♂	D	d
D	DD	Dd
d	Dd	dd

Resultat:

25% DD (frisk)
50% Dd (frisk, anlagsbärare)
25% dd (drabbad)

Svar: Det finns 25% sannolikhet att barn III-2 är drabbad.

Vanliga misstag att undvika

Tänk på detta!

Glöm inte anlagsbärare: Friska individer kan bära på recessiva alleler

X-bunden förväxling: Fäder kan inte ge X-bundna sjukdomar till söner

Dominant ≠ vanlig: En dominant allel kan vara sällsynt i populationen

Sannolikhet ≠ garanti: 25% risk betyder inte att 1 av 4 barn garanterat blir drabbat

📖 Repetition: Korsningsscheman

Repetition: Korsningsscheman

För att lösa stamträdsproblem behöver du kunna sätta upp korsningsscheman. Här är en snabb repetition:

Monohybrid korsning (en egenskap)

Exempel: Dd × Dd

♀/♂	D	d
D	DD	Dd
d	Dd	dd

Resultat: 3:1 förhållande (fenotyp), 1:2:1 (genotyp)

Dihybrid korsning (två egenskaper)

Exempel: DdRr × DdRr

♀/♂	DR	Dr	dR	dr
DR	DDRR	DDRr	DdRR	DdRr
Dr	DDRr	DDrr	DdRr	Ddrr
dR	DdRR	DdRr	ddRR	ddRr
dr	DdRr	Ddrr	ddRr	ddrr

Resultat: 9:3:3:1 förhållande (fenotyp)

X-bunden korsning

Exempel: X^DX^d × X^DY

♀/♂	X^D	Y
X^D	X^DX^D	X^DY
X^d	X^DX^d	X^dY

Resultat:

Döttrar: 50% friska, 50% anlagsbärare
Söner: 50% friska, 50% drabbade

Övningsuppgifter

Träna själv
För att bli bra på stamträdsanalys behöver du öva! Här är några tips:

Börja enkelt: Identifiera nedärvningsmönster först

Skriv ner genotyper: Markera vad du vet och vad du kan dra slutsatser om

Använd korsningsscheman: När du ska beräkna sannolikheter

Kontrollera logiken: Stämmer dina genotyper med stamträdet?

Övning 1: Autosomalt dominant

Övning 1

Uppgifter:

Vilket nedärvningsmönster visar detta stamträd?
Vilka genotyper har individerna i generation I?
Vilken genotyp har individ II-2? Förklara ditt svar.

📖 Visa lösning

Lösning:

Nedärvningsmönster: Autosomalt dominant
- Sjukdomen förekommer i varje generation
- Drabbad far har drabbade barn
- Både män och kvinnor drabbas
Genotyper generation I:
- I-1 (drabbad far): Dd (heterozygot, eftersom han har friska barn)
- I-2 (frisk mor): dd
Genotyp för II-2:
- II-2 är frisk, vilket vid autosomalt dominant nedärvning betyder genotyp dd
- Fadern (I-1) är Dd och kan ge antingen D eller d
- Modern (I-2) är dd och kan bara ge d
- II-2 måste därför vara dd (homozygot recessiv för den friska allelen)

Övning 2: X-bunden recessiv

Övning 2

Uppgifter:

Vilket nedärvningsmönster visar detta stamträd?
Vilken genotyp har modern (I-2)?
Om dotter II-2 får barn med en frisk man, vad är sannolikheten att en son blir drabbad?

📖 Visa lösning

Lösning:

Nedärvningsmönster: X-bunden recessiv
- Endast söner drabbas
- Friska föräldrar får drabbade söner
- Modern måste vara anlagsbärare
Moderns genotyp:
- I-2: X^DX^d (anlagsbärare)
- Hon måste ha en frisk allel (X^D) eftersom hon är frisk
- Hon måste ha en sjuk allel (X^d) eftersom hennes söner är drabbade
Sannolikhet för drabbad son:
- Dotter II-2 kan vara antingen X^DX^D (50%) eller X^DX^d (50%)
- Om hon är X^DX^D: 0% risk för drabbad son
- Om hon är X^DX^d: 50% risk för drabbad son
- Total sannolikhet: 0.5 × 0 + 0.5 × 0.5 = 25%

Korsningsschema om II-2 är anlagsbärare (X^DX^d) × frisk man (X^DY):

♀/♂	X^D	Y
X^D	X^DX^D	X^DY
X^d	X^DX^d	X^dY

Övning 3: Autosomalt recessiv

Övning 3

Uppgifter:

Vilket nedärvningsmönster visar detta stamträd?
Vilka är genotyperna för föräldrarna (generation I)?
Vad är sannolikheten att nästa barn blir drabbat?

📖 Visa lösning

Lösning:

Nedärvningsmönster: Autosomalt recessiv
- Friska föräldrar får drabbat barn
- Både män och kvinnor kan drabbas
- Sjukdomen “dyker upp” i generation II
Föräldrarnas genotyper:
- I-1 (far): Aa (anlagsbärare)
- I-2 (mor): Aa (anlagsbärare)
- Båda måste vara anlagsbärare eftersom de är friska men har ett drabbat barn (aa)
Sannolikhet för nästa barn:

Korsningsschema Aa × Aa:

♀/♂	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

Resultat:

25% AA (friskt)
50% Aa (friskt, anlagsbärare)
25% aa (drabbat)

Svar: Det finns 25% sannolikhet att nästa barn blir drabbat.

Jämförelse av nedärvningsmönster

Egenskap	Autosomalt dominant	Autosomalt recessiv	X-bunden recessiv
Förekommer i varje generation?	Ja	Nej, kan hoppa över	Nej, kan hoppa över
Drabbad förälder?	Oftast minst en	Sällan (båda anlagsbärare)	Modern ofta anlagsbärare
Könsfördelning	Lika många män/kvinnor	Lika många män/kvinnor	Främst män
Risk vid en drabbad förälder	~50%	~0% (om andra frisk)	Varierar med kön
Risk vid två anlagsbärare	-	25%	-
Exempel	Huntingtons	Cystisk fibros	Färgblindhet, hemofili
Anlagsbärare synliga?	Nej	Nej	Ja (via söner)

Verkliga tillämpningar

Stamträdsanalys används inom:

1. Genetisk rådgivning

Beräkna risk för ärftliga sjukdomar
Hjälpa familjer fatta informerade beslut
Planera för framtida graviditeter

2. Medicin

Diagnostisera ärftliga sjukdomar
Förstå sjukdomsmekanismer
Utveckla behandlingar

3. Forskning

Identifiera sjukdomsgener
Studera populationsgenetik
Förstå evolutionära mönster

4. Rättsvetenskap

Fastställa faderskap
Identifiera brottsoffer
Lösa kalla fall

Sammanfattning

Viktiga punkter

Stamträd visar släktskapsförhållanden och nedärvning över generationer

Autosomalt dominant: Syns i varje generation, drabbad förälder

Autosomalt recessiv: Kan hoppa över generationer, anlagsbärare

X-bunden recessiv: Främst män drabbas, mor ofta anlagsbärare

Analysmetod: Identifiera mönster → Bestäm genotyper → Beräkna sannolikheter

Korsningsscheman är verktyget för att beräkna sannolikheter

Biologi 1

Stamträdsanalys

Vad är ett stamträd?

Symboler i stamträd

Hur läser man ett stamträd?

Grundläggande struktur

Exempel på stamträd över tre generationer

Symboler:

Identifiera nedärvningsmönster

Autosomalt dominant

Autosomalt dominant nedärvning

Symboler:

Autosomalt recessiv

Autosomalt recessiv nedärvning

Symboler:

X-bunden recessiv

X-bunden recessiv nedärvning

Symboler:

Praktisk stamträdsanalys

Steg-för-steg metod

Exempel: Komplett analys

Stamträd att analysera

Övningsuppgift: Analysera detta stamträd

Lösning

Vanliga misstag att undvika

Repetition: Korsningsscheman

Monohybrid korsning (en egenskap)

Dihybrid korsning (två egenskaper)

X-bunden korsning

Övningsuppgifter

Övning 1: Autosomalt dominant

Övning 1

Övning 2: X-bunden recessiv

Övning 2

Övning 3: Autosomalt recessiv

Övning 3

Jämförelse av nedärvningsmönster

Verkliga tillämpningar

Sammanfattning

Begrepp

Instuderingsfrågor